sklerodermi

Lokaliseret sklerodermi sidder kun i huden og spreder sig ikke til de indre organer. Patienter med lokaliseret sklerodermi har ikke Raynauds fænomen. Lokaliseret sklerodermi udvikler sig kun meget sjældent til systemisk sklerodermi. Morphea og lineær sklerodermi er typer af lokaliseret sklerodermi.

Systemisk sklerose deles i to typer, alt efter hvor meget af huden, der er inddraget.

1. Limiteret systemisk sklerodermi: Ved den limiterede (begrænsede) type sidder hudforandringerne ikke over albuer og knæled. Nogle personer med limiteret sklerodermi udvikler med tiden CREST, der på engelsk er et akronym for Kalcinose (Calcinosis), Raynauds fænomen, Øsofagusdysmotilitet (påvirket bevægelighed af spiserøret, Esophagus), Sklerodaktyli (hård hud på fingre) og Teleangiektasier.
2. Diffus systemisk sklerodermi: Den diffuse type systemisk sklerose kendetegnes ved at hudforandringerne strækker sig op over og forbi albuer og knæled

Den limiterede og diffuse sklerodemi adskiller sig også ved, at de forskellige symptomer fra de indre organer forekommer med forskellig hyppighed. Det gælder symptomer fra lunger, hjerte, mave-tarm-kanal, led og nyrer.

Hudforandringerne er der mest typiske for sklerodermi og er oftest det, som fører til at diagnosen kan stilles. I starten af sygdommen oplever nogle, at hænderne bliver rødlige og diffust hævede, et fænomen, som på engelsk kaldes puffy hands. Efterhånden bliver huden stram og hård med et skinnende udseende, og den føles træagtig at mærke på. Hudændringerne kan forårsage indskrænket bevægelighed i fingrene (kontrakturer), som kan hæmme håndfunktionen, evt. som en "klohånd".

Hudforandringerne sidder typisk på hænderne, men kan også sidde andre steder. Huden kan stramme til omkring munden og give et karakteristisk udseende med såkaldt karpemund. Ansigtet kan stivne og blive mimikløst.

Hos nogle kan påvises små, udvidede kapillærer i huden, særligt tæt på neglevoldene på fingrene, i håndfladerne og i ansigtet. De kaldes teleangiektasier.

Der kan også ses aflejringer af kalk i underhuden (kalcinose), der kan være smertefulde. Involvering af blodkarrene kan føre til dårlig blodtilførsel, især på fingrene. Der kan opstå smertende sår på især fingrene, som har svære ved at hele, og som kan føre til hårde ardannelser.

Næsten alle som rammes af systemisk sklerose får Raynauds fænomen, hvor huden på fingre og eventuel næsetip og øreflipper bliver blege (hvide) ved kulde. Efterfølgende bliver huden blålig på grund af nedsat iltindhold (cyanose). Når huden bliver varmet op igen, bliver den rød på grund af øget blodtilstrømning (hyperæmi).

Raynauds fænomen kan også ses ved andre reumatologiske sygdomme, fx systemisk lupus og mixed connective tissue disease, men den kan også uden anden sygdom, hvilket så kaldes primært Raynauds fænomen.

Hos mellem en tredjedel og halvdelen af patienter med systemisk sklerose involveres lungerne med arvævsdannelse (fibrose) i lungevævet. Symptomerne er tiltagende åndenød og tør hoste. Diagnosen stilles ved CT-scanning og lungefunktionsundersøgelse (spirometri).

Ved pulmonal hypertension stiger blodtrykket i lungekredsløbet. Det sker særligt hos patienter med limiteret sklerodermi, hvor det ses hos ca. 15 %. Det primære symptom er åndenød.

Mave-tarm-kanalen angribes ofte ved systemisk sklerose. Det mest almindelige er nedsat bevægelighed i spiserøret. Dette medfører problemer med at synke, sure opstød (refluks) og halsbrand. Nedsat bevægelighed i tarmene kan medføre besværliggjort tarmpassage med mavesmerter, forstoppelse og ændringer i tarmfloraen. Omtrent hver femte patient med systemisk sklerodermi får involvering af endetarmen med besvær med at holde på afføringen (inkontinens).

Ledsmerter optræder hyppigt, mens betændelse (inflammation) i leddene er sjældnere.

Muskelbetændelse (myositis) forekommer og nogle udvikler efterhånden Sjøgrens sygdom med nedsat tåre- og spytproduktion.

Nyrerne kan også blive angrebne, for nogle ret akut med risiko for betydelig nyreskade (renal krise), hvor næsten alle patienter har forhøjet blodtryk.

I blodprøver kan man finde antistoffer mod dele af kroppens egne celler (autoantistoffer) hos omtrent halvdelen af patienterne. Disse antistoffer findes ikke hos alle patienter med sklerodermi og kan også ses hos personer uden sklerodermi, så forekomst af antistofferne skal vurderes nøje i sammenhæng med eventuelle symptomer. Autoantistofferne falder i den gruppe af autoantistoffer, der kaldes Anti-Nukleære Antistoffer (ANA) og forekommer med forskellig hyppighed ved de forskellige typer af systemisk sklerodermi. Således er auto-antistoffet Scl-70 (anti-topoisomerase I) karakteristisk for generaliseret skelrodermi, mens anti-centromer-antistoffer er almindelige ved limiteret sklerodermi.

Ved kapillaroskopi af neglefoldene undersøges de små blodårer i neglevolden med stærk forstørrelse. Ved sklerodermi kan der være karakteristiske forandringer. Undersøgelsen indgår i vurdering af, om personen har sklerodermi. Hos personer med Raynauds fænomen men uden hudforandringer, er kapillaroskopi vigtig til at vurdere risikoen for at udvikle sklerodermi.

Immundæmpende behandling bliver ofte forsøgt ved hastigt fremadskridende hudinvolvering og betydelig involvering af indre organer. Det strækker sig fra mildere behandling i form af medikamentet Methotrexat til kemoterapi og knoglemarvstransplantation.

Ved allerede udviklede sår vil behandlingen bestå af at behandle eventuel infektion, eventuelt karudvidende lægemidler samt at undgå rygning. Tilsvarende bruges karudvidende lægemidler også mod Raynauds fænomen og forhøjet tryk i lungekredsløbet.

Lungefibrosen kan i nogle tilfælde behandles med fibrosehæmmende medikamenter.

Fysio- og ergoterapi kan bedre håndfunktion og forebygge stivnen af hænderne.